World Duchenne Awareness Day
Voor het derde jaar op rij valt de World Duchenne Awareness Day (WDAD) onder de hoede van het Europees Parlement en daar zijn alle betrokken orgaisaties erg blij mee. Dit geeft aan dat de ziekte tot op hoog Europees niveau aandacht krijgt wat op langere termijn alleen maar gunstg kan uitpakken.
Paus Franciscus verblijdde de organisatie nog met een pauselijke boodschap vanuit Rome: Op Wereld Duchenne Awareness Day droom ik samen met u van een wereld zonder spierdystrofie, mijn liefdevolle zegen voor alle jongens en mannen die door deze ziekte zijn getroffen. Ik bid voor jullie allemaal, en alsjeblieft, ik vraag u voor mij te bidden. Moge de Heer u zegenen.
De feiten op een rij
- door het gemis van het eiwit dystrofine werken de spieren niet goed
- Duchenne spierdystrofie (DMD) treft vrijwel alleen jongens
- in Nederland komt DMD bij één op de 4.000 pasgeboren jongens voor
- in zeer zeldzame gevallen komt de ziekte ook bij meisjes voor
- begint meestal voor het tweede jaar
- de handfunctie blijft het langst behouden.
- bij 23% van de gen draagster is het hart aangetast
Een ballonnetje oplaten
Vandaag zullen wereldwijd mensen gesponseerde digitale ballonnen oplaten voor meer begrip omtrent de verwoestende ziekte DMD. Het gedoneerde geld gaat naar het doel van dit jaar: wereldwijd een e-learning platform opzetten. Het e-learning platform biedt geïnteresseerde ouders, clinici, fysiotherapeuten en andere zorgverleners toegang tot de informatie die ze nodig hebben en wanneer ze willen. Je kan dan info opzoeken over bijvoorbeeld ademhalingszorg, anesthesie en neuropsychologie. Allemaal ondersteund door video’s van experts op het betreffende gebied. Koop een ballon en help!
Europese Unie
Volgens de norm van de Europese commissie behoort elke levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte die minder dan 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie treft tot de groep “zeldzame ziekten”. Dit aantal lijkt weinig, maar het komt toch nog neer op ongeveer 246.000 mensen in de 28 lidstaten van de Europese Unie.
De schatting van het totaal aantal verschillende zeldzame aandoeningen ligt tussen de 5.000-8.000, verondersteld wordt dat 80 % van de zeldzame aandoeningen erfelijk is. Naar schatting van Orphanet heeft 6-8 % van de bevolking een zeldzame aandoeningen. Omgerekend betreft het een miljoen Nederlanders en 27 tot 36 miljoen Europeanen.
12e editie Duchenne Heroes: 17 t/m 23 september
Om geld in te zamelen voor meer onderzoek naar de ongeneeselijke slopende spierziekte Duchenne wordt in zeven dagen tijd door meer dan 250 Duchenne Heroes een prachtige loodzware route van 700 kilometer van Zuid-Duitsland naar de Karpendonkse Plas in Eindhoven gefietst. De route brengt je langs fantastische landschappen en adembenemende uitzichten. De netto opbrengst van de mountainbike tocht gaat naar onderzoek dat behandelingen en medicijnen zoekt om patiënten een beter en langer leven te bieden. Samen trappen we Duchenne de wereld uit!
Vrienden van Duchenne organiseert op 9 september de Duchenne 1/8 Triathlon. De opbrengst gaat naar de stichting Duchenne Parent Project. Wees sportief, doe mee!